苯丙酮尿癥

日期：2010年09月10日來源：admin 瀏覽：8707次

苯丙酮尿癥（PKU）是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷。神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態(tài)異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃、皮膚和虹膜色淺，黑色素的缺乏使患者更容易受到太陽光中紫外線的傷害，因此患者應盡量減少陽光照射的機會，減少白天的戶外活動。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經(jīng)介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉，但智能發(fā)育落后難以轉變，應力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒早期無癥狀不典型，必須借助實驗室檢測。可通過新生兒期篩查、尿三氯化鐵試驗尿、產(chǎn)前檢查等進行檢測。